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标题: 39岁那年，我和2岁女儿同一天确诊自闭症，最后一家五口... [打印本页]
作者: xyfan 时间: 2023-4-2 16:20
标题: 39岁那年，我和2岁女儿同一天确诊自闭症，最后一家五口...
在4月2日“世界自闭症日”到来之际，健康榨知机想和大家分享一个特别的患者故事。
故事的主角叫珍·玛利亚（Jen Malia），博士毕业于美国南加州大学英语专业，现在是诺福克州立大学的英语副教授。
虽然学业事业有成，但不知道为什么，她总感觉自己和其他人格格不入，仿佛是个“异类”。
直到有一天，她在孩子身上也发现了类似的问题……
那个“害羞”的小女孩，其实很自闭
从小她就知道，自己和同龄人有很多不一样的地方，但一直不明白为什么。
除了亲密的家人之外，她和其他所有人（不管小孩还是大人）交流时都感觉很困难。
她可以跟爸妈、哥哥和其他如爷爷奶奶之类的亲人形成一个小圈子，交流时感觉很自在，但跟其他人却做不到。这让她在学校里饱受困扰。
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玛利亚回忆道：“我总被当成‘害羞的孩子’，但我内心的真实感受是，感觉心门被‘关起来’了，好像无法和外界进行交流。”
交朋友对她来说也不是件自然而然的事情。但幸运的是，她和弟弟关系非常亲密。弟弟出去玩经常带上她，请她和自己的朋友一起玩。
但在玩耍过程中，她注意到了自己和其他人的更多差别。
比如，弟弟喜欢把玩具拿出盒子来玩，而她却只把玩具一字排开，从来没有真正玩过它们。后来她知道，这可能是自闭症谱系障碍（ASD）的表现。
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自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），也叫孤独症或自闭症，是一种神经发育障碍，一般在儿童时期出现，并持续到成人。这个病会影响个体的社交互动、沟通能力和行为方式。
之所以叫“谱系”，因为在不同患者之间，症状和严重程度存在很大差异。有些人可能具有较高的功能，能够独立生活，并在某些领域表现出优越的能力，而其他人则可能需要较多的支持和照顾。
自闭症谱系障碍的症状有：
社交互动困难：患者可能会与他人保持距离、避免眼神接触、在理解他人情感和表情方面有困难，难以和同龄人建立和维持友谊。
沟通问题：可能包括语言发育延迟或没有语言能力、重复说一些单词或短语、在语言理解和使用方面有困难、不会用非语言的沟通方式（如手势、面部表情和身体姿势的表达）。
有限的兴趣和重复行为：这可能包括对特定事物过度关注、重复做一些动作（如不停摆手或摇晃身体）、过分地坚持日常流程，或顽固地坚持特定习惯（一旦被打破了，就会非常生气）。
上学后，玛利亚学习非常好，甚至有机会跳级。但爸妈最后没让跳，希望她能有更多机会和同龄孩子一起玩，锻炼社交能力。
在课堂上，玛利亚很少说话，甚至在她大部分的大学和研究生课堂上也是如此。
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但是，她对阅读英语文学特别感兴趣，简直到了痴迷的程度。她带着强烈的专注一路攻读，最后获得了英语博士学位。
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并不是所有自闭症谱系障碍患者都有智力或语言障碍。部分患者会表现出所谓“高功能孤独症”。不过，“高功能孤独症”并不是一个学术上的标准诊断，只是对一类人群的描述。
这类人群的智力和语言能力一般正常或超过正常水平，但仍然存在社交、沟通和行为方面的困难。
在过去，其中的很多患者常被称为阿斯伯格综合征（Asperger's Syndrome）。随着2022年国际疾病分类第11版（ICD-11）的正式实施，阿斯伯格综合征已经归为自闭症谱系障碍的一部分。
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▲ICD-10与ICD-11中关于自闭症分类的对比图。信息来源：参考资料[8]，健康榨知机整理制图
30多年后，玛利亚已经成了三个孩子的妈妈。但她开始注意到，小女儿霍莉（Holly）在18个月大时，出现了许多和自己小时候类似的表现。
她发现，女儿的尖叫和哭泣程度很剧烈，往往会持续45分钟以上，远远超出了那个年龄段正常“发脾气”的状态；踢腿和嘟哝时，还有反复、不受控制地移动的动作。
比如，其他孩子可能会因为玩具被拿走了不高兴，一旦玩具还回来了，就会平静下来。但霍莉却是即使东西回来了，也无法停止哭闹。
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于是，玛利亚决定带女儿去检查，看有没有自闭症。
第一次测试是找一位儿科医生做的，用了儿童自闭症修订量表（M-CHAT），家长填问卷。虽然玛利亚勾选了很多她注意到的问题，但医生并没有得出自闭症的结论。
接着，她被转介绍给了一位发展行为儿科医生，这位医生则认为，她女儿只是存在语言功能发育延迟。但玛利亚仍然认为，霍莉的问题并不简单，背后可能还有更深层的问题。
母女同一天确诊，其他家人也没能幸免
最后，玛利亚经人介绍，找到了一位临床心理专家。这位专家终于给出了她一直在寻找的答案——不仅是关于她的女儿，还有关于她自己的问题。
那一天，女儿被确诊为自闭症，而她被确诊为阿斯伯格综合征（就是前面说过的“高功能孤独症”）——也属于自闭症谱系障碍的一种。
心理专家解释说，自闭症女孩表现出的症状和男孩有很大不同，也更难诊断。美国疾病预防与控制中心（CDC）估计，儿童自闭症男女比例为3.8：1。
原因可能是，女孩往往更擅长模仿正常女性的社交行为（训练自己看脸和微笑、记下不同场合的“说话模板”），不知不觉中掩盖了很多症状，而且她们往往眼睛更“有神”，眼神交流更好，所以更难被诊断出来。
那一年，玛利亚39岁。确诊后，她感觉人生中某些一直“挣扎”的东西，终于安全“着陆”了。诊断结果改变了玛利亚的生活，但并不是坏事，反而让她心里一块石头落了地——既来之，则安之。
随后，玛利亚又带老大和老三去做了测试。她发现，如果家族中有自闭症谱系障碍病史，医生在下诊断时会更加果断。
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她的小儿子尼克（Nick），现在6岁，他在2岁时（就是霍莉确诊的后一年）也被确诊为自闭症，典型症状是兴奋时反复不停挥手、难以保持眼神交流。目前，尼克每周要进行9-12小时的应用行为分析（ABA）治疗和物理治疗。
大女儿诺艾尔（Noelle），现在9岁，被诊断为自闭症、注意力缺陷/多动障碍和强迫症，但她由于症状较轻，还没接受治疗。
目前，小女儿霍莉每周放学后要进行两次治疗，主要针对自理能力和书写障碍（表达障碍），以及ABA治疗（每周9-12小时）。而玛利亚的丈夫则被诊断出患有多动症。
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现在还不完全清楚自闭症的发病机制，但证据显示，可能主要与遗传因素有关，也和环境因素有关。
目前学界普遍支持，自闭症由改变大脑发育的遗传因素引起，从而影响了社交和交流能力。
科学家推测，这很可能来自多个基因或基因组合间的相互作用，而环境因素和一些其他外界因素则导致了基因的多种表达。
就家庭来说，自闭症患者群体性别分布并不均匀，同胞兄弟姐妹的患病率增加；如果有近亲属患自闭症，孩子患自闭症的风险随亲缘性的增加而增加。
2014年《美国医学会杂志》（JAMA）上发表的一项大型研究显示，同辈表亲（堂/表兄弟姐妹）中一人患病，另一人的患病风险为3%；如果是同卵双胞胎的关系，风险高达59%。
需要提醒的是，不少自闭症患儿家庭可能会选择生育二孩，但有报道显示，二胎患自闭症的概率约为20%，明显高于普通儿童。
就像这个故事一样，建议家长们对患儿兄弟姐妹的情况也要特别留意。
拥抱自闭症
现在玛利亚一有空，就喜欢沿着附近林荫茂盛的自行车道跑步；她喜欢和丈夫还有三个孩子一起，在海滩周围嬉戏。她还把家里三代人的“传家宝”跆拳道教给了孩子。
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她强烈呼吁，如果怀疑有自闭症，就应该及早寻求诊断和治疗。
她认为，对于孩子患有自闭症这件事，家长应该接纳这种差异，不要老觉得是“不对的”。
“我告诉孩子们，他们的大脑和其他人有所不同，但这不是一件羞耻的事情。”玛利亚说，“我永远不希望，孩子为他们被诊断为自闭症感到羞愧——我希望他们觉得，这就是他们身份的一部分而已。”
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接受孩子患有自闭症并不容易，但面对现实，唯有积极应对。以下是一些给家长的建议：
接受孩子的独特性格和需求：家长要学会理解孩子独特的行为、交流方式和需求，为他们提供支持和关爱。
建立沟通方式：虽然自闭症的孩子会有交流障碍，但是他们仍然需要沟通交流。父母需要找到适合孩子的沟通方式，比如用图片、符号或手势等方式。
创造安全和稳定的环境：家长要为孩子的成长和发展提供规律的生活、稳定的家庭环境和安全感，重视防范生活中的安全隐患。
寻求专业帮助：自闭症需要专业的治疗和支持，要带孩子到专业的机构接受评估。
了解自闭症谱系障碍：了解得越多，就越能更好地理解孩子。多看相关书籍、参加支持团体活动或多跟其他家长交流，也能获得更多的信息和支持。
参考资料
[1] Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA. 2014 May 7;311(17):1770-7. doi: 10.1001/jama.2014.4144. PMID: 24794370; PMCID: PMC4381277.
[5] Wang B, Cao F, Boyland JT. Addressing Autism Spectrum Disorders in China. New Dir Child Adolesc Dev. 2019 Jan;2019(163):137-162. doi: 10.1002/cad.20266. Epub 2019 Jan 7. PMID: 30615262.
[6] 中华医学会儿科学分会发育行为学组, 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会, & 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组. (2017). 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识. 中华儿科杂志, 055(012), 890-897.
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