传薪教育

标题: 39岁那年,我和2岁女儿同一天确诊自闭症,最后一家五口... [打印本页]

作者: xyfan    时间: 2023-4-2 16:20
标题: 39岁那年,我和2岁女儿同一天确诊自闭症,最后一家五口...
在4月2日“世界自闭症日”到来之际,健康榨知机想和大家分享一个特别的患者故事。
故事的主角叫珍·玛利亚(Jen Malia),博士毕业于美国南加州大学英语专业,现在是诺福克州立大学的英语副教授。
虽然学业事业有成,但不知道为什么,她总感觉自己和其他人格格不入,仿佛是个“异类”。
直到有一天,她在孩子身上也发现了类似的问题……
那个“害羞”的小女孩,其实很自闭
从小她就知道,自己和同龄人有很多不一样的地方,但一直不明白为什么。
除了亲密的家人之外,她和其他所有人(不管小孩还是大人)交流时都感觉很困难。
她可以跟爸妈、哥哥和其他如爷爷奶奶之类的亲人形成一个小圈子,交流时感觉很自在,但跟其他人却做不到。这让她在学校里饱受困扰。
[attach]752[/attach]


玛利亚回忆道:“我总被当成‘害羞的孩子’,但我内心的真实感受是,感觉心门被‘关起来’了,好像无法和外界进行交流。”
交朋友对她来说也不是件自然而然的事情。但幸运的是,她和弟弟关系非常亲密。弟弟出去玩经常带上她,请她和自己的朋友一起玩。
但在玩耍过程中,她注意到了自己和其他人的更多差别。
比如,弟弟喜欢把玩具拿出盒子来玩,而她却只把玩具一字排开,从来没有真正玩过它们。后来她知道,这可能是自闭症谱系障碍(ASD)的表现。
· 科普时间 ·
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD),也叫孤独症或自闭症,是一种神经发育障碍,一般在儿童时期出现,并持续到成人。这个病会影响个体的社交互动、沟通能力和行为方式。
之所以叫“谱系”,因为在不同患者之间,症状和严重程度存在很大差异。有些人可能具有较高的功能,能够独立生活,并在某些领域表现出优越的能力,而其他人则可能需要较多的支持和照顾。
自闭症谱系障碍的症状有:

上学后,玛利亚学习非常好,甚至有机会跳级。但爸妈最后没让跳,希望她能有更多机会和同龄孩子一起玩,锻炼社交能力。
在课堂上,玛利亚很少说话,甚至在她大部分的大学和研究生课堂上也是如此。
[attach]753[/attach]


但是,她对阅读英语文学特别感兴趣,简直到了痴迷的程度。她带着强烈的专注一路攻读,最后获得了英语博士学位。
· 科普时间 ·
并不是所有自闭症谱系障碍患者都有智力或语言障碍。部分患者会表现出所谓“高功能孤独症”。不过,“高功能孤独症”并不是一个学术上的标准诊断,只是对一类人群的描述。
这类人群的智力和语言能力一般正常或超过正常水平,但仍然存在社交、沟通和行为方面的困难。
在过去,其中的很多患者常被称为阿斯伯格综合征(Asperger's Syndrome)。随着2022年国际疾病分类第11版(ICD-11)的正式实施,阿斯伯格综合征已经归为自闭症谱系障碍的一部分。
[attach]754[/attach]

▲ICD-10与ICD-11中关于自闭症分类的对比图。信息来源:参考资料[8],健康榨知机整理制图
30多年后,玛利亚已经成了三个孩子的妈妈。但她开始注意到,小女儿霍莉(Holly)在18个月大时,出现了许多和自己小时候类似的表现。
她发现,女儿的尖叫和哭泣程度很剧烈,往往会持续45分钟以上,远远超出了那个年龄段正常“发脾气”的状态;踢腿和嘟哝时,还有反复、不受控制地移动的动作。
比如,其他孩子可能会因为玩具被拿走了不高兴,一旦玩具还回来了,就会平静下来。但霍莉却是即使东西回来了,也无法停止哭闹。
[attach]755[/attach]



于是,玛利亚决定带女儿去检查,看有没有自闭症。
第一次测试是找一位儿科医生做的,用了儿童自闭症修订量表(M-CHAT),家长填问卷。虽然玛利亚勾选了很多她注意到的问题,但医生并没有得出自闭症的结论。
接着,她被转介绍给了一位发展行为儿科医生,这位医生则认为,她女儿只是存在语言功能发育延迟。但玛利亚仍然认为,霍莉的问题并不简单,背后可能还有更深层的问题。
母女同一天确诊,其他家人也没能幸免
最后,玛利亚经人介绍,找到了一位临床心理专家。这位专家终于给出了她一直在寻找的答案——不仅是关于她的女儿,还有关于她自己的问题。
那一天,女儿被确诊为自闭症,而她被确诊为阿斯伯格综合征(就是前面说过的“高功能孤独症”)——也属于自闭症谱系障碍的一种。
心理专家解释说,自闭症女孩表现出的症状和男孩有很大不同,也更难诊断。美国疾病预防与控制中心(CDC)估计,儿童自闭症男女比例为3.8:1。
原因可能是,女孩往往更擅长模仿正常女性的社交行为(训练自己看脸和微笑、记下不同场合的“说话模板”),不知不觉中掩盖了很多症状,而且她们往往眼睛更“有神”,眼神交流更好,所以更难被诊断出来。
那一年,玛利亚39岁。确诊后,她感觉人生中某些一直“挣扎”的东西,终于安全“着陆”了。诊断结果改变了玛利亚的生活,但并不是坏事,反而让她心里一块石头落了地——既来之,则安之。
随后,玛利亚又带老大和老三去做了测试。她发现,如果家族中有自闭症谱系障碍病史,医生在下诊断时会更加果断。
[attach]756[/attach]


她的小儿子尼克(Nick),现在6岁,他在2岁时(就是霍莉确诊的后一年)也被确诊为自闭症,典型症状是兴奋时反复不停挥手、难以保持眼神交流。目前,尼克每周要进行9-12小时的应用行为分析(ABA)治疗和物理治疗。
大女儿诺艾尔(Noelle),现在9岁,被诊断为自闭症、注意力缺陷/多动障碍和强迫症,但她由于症状较轻,还没接受治疗。
目前,小女儿霍莉每周放学后要进行两次治疗,主要针对自理能力和书写障碍(表达障碍),以及ABA治疗(每周9-12小时)。而玛利亚的丈夫则被诊断出患有多动症。
· 科普时间 ·
现在还不完全清楚自闭症的发病机制,但证据显示,可能主要与遗传因素有关,也和环境因素有关。
目前学界普遍支持,自闭症由改变大脑发育的遗传因素引起,从而影响了社交和交流能力。
科学家推测,这很可能来自多个基因或基因组合间的相互作用,而环境因素和一些其他外界因素则导致了基因的多种表达。
就家庭来说,自闭症患者群体性别分布并不均匀,同胞兄弟姐妹的患病率增加;如果有近亲属患自闭症,孩子患自闭症的风险随亲缘性的增加而增加。
2014年《美国医学会杂志》(JAMA)上发表的一项大型研究显示,同辈表亲(堂/表兄弟姐妹)中一人患病,另一人的患病风险为3%;如果是同卵双胞胎的关系,风险高达59%。
需要提醒的是,不少自闭症患儿家庭可能会选择生育二孩,但有报道显示,二胎患自闭症的概率约为20%,明显高于普通儿童
就像这个故事一样,建议家长们对患儿兄弟姐妹的情况也要特别留意。
拥抱自闭症
现在玛利亚一有空,就喜欢沿着附近林荫茂盛的自行车道跑步;她喜欢和丈夫还有三个孩子一起,在海滩周围嬉戏。她还把家里三代人的“传家宝”跆拳道教给了孩子。
[attach]757[/attach]



她强烈呼吁,如果怀疑有自闭症,就应该及早寻求诊断和治疗。
她认为,对于孩子患有自闭症这件事,家长应该接纳这种差异,不要老觉得是“不对的”。
“我告诉孩子们,他们的大脑和其他人有所不同,但这不是一件羞耻的事情。”玛利亚说,“我永远不希望,孩子为他们被诊断为自闭症感到羞愧——我希望他们觉得,这就是他们身份的一部分而已。”
· 科普时间 ·
接受孩子患有自闭症并不容易,但面对现实,唯有积极应对。以下是一些给家长的建议:




参考资料
[1] Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA. 2014 May 7;311(17):1770-7. doi: 10.1001/jama.2014.4144. PMID: 24794370; PMCID: PMC4381277.
[2] About Jen. Retrieved Mar 31, 2023 from http://jenmalia.com/about/
[3] Key Findings: CDC Releases First Estimates of the Number of Adults Living with Autism Spectrum Disorder in the United States. Retrieved Mar 31, 2023 from https://www.cdc.gov/ncbddd/autis ... ctrum-disorder.html
[4] Autism Data Visualization Tool. Retrieved Mar 31, 2023 from https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data/index.html
[5] Wang B, Cao F, Boyland JT. Addressing Autism Spectrum Disorders in China. New Dir Child Adolesc Dev. 2019 Jan;2019(163):137-162. doi: 10.1002/cad.20266. Epub 2019 Jan 7. PMID: 30615262.
[6] 中华医学会儿科学分会发育行为学组, 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会, & 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组. (2017). 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识. 中华儿科杂志, 055(012), 890-897.
[7] Diagnosed with Autism in My Late 30s. Retrieved Mar 31, 2023 from https://www.womansday.com/health ... ism-in-my-late-30s/
[8] Like Mother, Like Daughter. Retrieved Mar 31, 2023 from https://researchautism.org/oarac ... ther-like-daughter/
[9] ICD-11. Retrieved Mar 31, 2023 from https://icd.who.int/en
免责声明: 药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的,文中观点不代表药明康德立场,亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。






欢迎光临 传薪教育 (https://test.xyfan.com/) Powered by Discuz! X3.4